SASSARI (16 aprile 2024) – La Miastenia gravis (MG) è una malattia autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare, causando affaticamento muscolare anomalo. Questa patologia, in Sardegna supera la soglia europea per la definizione di malattia rara, con 55,3 casi su 100.000 abitanti registrati nel 2019.
di Sara Panarella
La Sardegna è quindi la regione con il più alto rischio di MG segnalato finora. Questo è quanto emerge da uno studio pubblicato di recente sulla rivista scientifica internazionale dell’American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, che si occupa di patologie neuromuscolari.
Lo studio vede coinvolta in prima linea la struttura complessa Clinica Neurologica dell’Aou di Sassari con Elia Sechi, dirigente medico e primo autore del lavoro, e il suo direttore professor Paolo Solla, insieme a tutte le maggiori strutture regionali che si occupano di tale patologia.
“In questa patologia – spiega Elia Sechi – degli anticorpi specifici attaccano i recettori dell’acetilcolina, compromettendo la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli. Di conseguenza, i pazienti sperimentano debolezza muscolare patologica, abnorme affaticamento e difficoltà a compiere le normali attività quotidiane“.
La malattia si presenta in genere dopo i 50 anni, soprattutto tra gli uomini e ad essere colpito può essere qualunque muscolo. Tra i sintomi tipici della Miastenia ci sono quelli oculari, quali diplopia (visione doppia) ed abbassamento delle palpebre, cambiamento del tono di voce, difficoltà nella deglutizione e, nei casi severi, difficoltà a respirare. In circa il 20% dei pazienti affetti, inoltre, è riscontrabile la presenza di timoma, neoplasia generalmente benigna che necessita di essere asportata chirurgicamente.
Perché è così diffusa in Sardegna? La ragione potrebbe dipendere dalle radici genetiche peculiari di una popolazione relativamente isolata. Ecco perché è necessario proseguire con le ricerche.
Last modified: Aprile 16, 2024
